Генетические заболевания среди детей встречаются все чаще. Достаточно редкая наследственная патология, связанная с нарушениями аминокислотного объема, именуется фенилкетонурия. Болезнь дает о себе знать общей вялостью ребенка, рвотой, гиперактивностью, задержкой психомоторного развития. Еще один типичный симптом патологии – специфический запах плесени от мочи. У некоторых детей могут возникать судороги, поражения кожи в виде экземы.

Диагностика на фенилкетонурию в Киеве может проводиться уже в первые дни жизни ребенка прямо в родильном доме. Иногда врожденная патология не дает о себе знать в течение первых 6 месяцев жизни ребенка. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена и в более позднем возрасте. Помимо генетического тестирования у пациента проводятся дополнительные методы исследования:

• МРТ головного мозга;
• Биохимический анализ крови;
• ЭЭГ.

Фенилкетонурия – заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Лечение патологии связано с соблюдением диеты, рекомендованной врачом.

Причины развития фенилкетонурии

Чаще всего к развитию врожденной патологии приводят генные дефекты. При этом ребенок должен унаследовать дефектные копии генов от обоих родителей, которые являются носителями гена-мутанта.

При отсутствии адекватной терапии фенилкетонурия приводят к тяжелой умственной отсталости у ребенка.

Официальная медицина разливает классическую и атипичные формы фенилкетонурии. Заболевание в любом виде протекает со схожей симптоматикой. При этом атипичные формы недуга не поддаются коррекции с помощью диетотерапии.

Статистика свидетельствует о том, что риск появления в семье ребенка с врожденным заболеванием в несколько раз выше в парах при наличии близкородственных связей.

Как распознать заболевание?

Новорожденные дети не имеют выраженных клинических признаков болезни. Чаще всего патология дает о себе знать в возрасте от 2 до 6 месяцев, иногда – позже. Как только в организм ребенка начинает поступать молоко или его заменители, начинает развиваться неспецифическая симптоматика фенилкетонурии. У ребенка отмечается общая вялость, недомогание, беспокойство, часты срыгивания, судороги, мышечная дистония. Еще один характерный симптом недуга – упорна рвота.

По мере роста ребенка начинают проявляться и прочие симптомы, в том числе отставание в психомоторном развитии. Маленький пациент не садится, не ходит, становится неактивным, не узнает близких. При этом от тела и мочи начинает исходить специфический плесневый запах. Достаточно часто наблюдаются шелушения на коже, экзема, дерматиты.

У детей старшего возраста (от 3 до 4 лет) отмечаются:

• задержка речевого развития;
• позднее прорезывание зубов, низкое качество зубной эмали;
• практически полное отсутствие речи;
• диспластическое телосложение;
• вегетативные дисфункции;
• запоры;
• повышенная возбудимость.

Дети, больные фенилкетонурией, имеют фенотипические признаки, среди которых светлая кожа, глаза, волосы. Для таких пациентов характерен постоянный тремор рук, неуверенная шаткая походка, специфическая поза. Длительное прогрессирование болезни достаточно часто приводит к гибели ребенка в возрасте 2-3 лет.

Качественная генетическая диагностика фенилкетонурии в лаборатории ИГР ЛАБ в Киеве

В большинстве роддомов диагностика фенилкетонурии входит в общую программу неонатального скрининга новорожденных. Скрининг может проводиться в период с 3 по 5 день после рождения. При обнаружении в генетическом тесте отклонений от нормы, ребенку рекомендуется консультация врача-генетика.

Генетические дефекты фенилкетонурии могут быть обнаружены на этапе беременности.

Сдать необходимые генетические тесты в комфортной обстановке без очередей вы можете в "Медицинском центре ИГР" и лаборатории ИГР ЛАБ (сайт igr-lab.com.ua). Мы предлагаем качественную генетическую диагностику в Киеве для пациентов со всей Украины. Вы можете обратиться к нам в любое удобное время, сдать необходимые генетические тесты и пройти консультацию генетика для их расшифровки.

Источник: Антон Муха 1 января 2022