Все більше пацієнтів звертаються до генетиків. Послуги ДНК-діагностики стають все більш популярними. Вся справа в тому, що у багатьох пар виникають проблеми зі здоров'ям і зачаттям дітей. Виною тому різні фактори. Один з них - генетичні порушення.
Кому потрібна ДНК-діагностика?
Так як генетичні механізми відіграють ключову роль в процесах репродукції і відтворення потомства, будь-які порушення і збої в цьому питанні можуть призводити до тяжких порушень. Так, генетичні аномалії можуть бути діагностовані у обох партнерів, у матері і батька, а також у самого плоду.
Генетична інформація, яку майбутні батьки передають дитині, міститься в статевих клітинах. Будь-які порушення в процесах дозрівання яйцеклітин і сперматозоїдів можуть призводити до негативних наслідків - безпліддя або розвитку генетичних захворювань у плода.
Не менш важливим вважається визначення каріотипу пари, яка планує зачаття дитини за рахунок ЕКО. В подальшому ДНК-діагностика проводиться вже безпосередньо під час протоколу. Йдеться про передімплантаційну генетичну діагностику, яка дозволяє виявити всілякі аномалії у розвитку ембріона ще до перенесення його в порожнину матки пацієнтки. ПГД дає можливість попередити народження дитини з важкими вродженими недугами і патологіями генетичного характеру, а також уникнути викидня або завмирання вагітності на ранньому терміні.
Дуже часто на перших етапах розвитку усі ембріони виглядають здоровими. І тільки ДНК-діагностика дозволяє лікарю визначити неякісні зародки з генними дефектами.
Приємний бонус для майбутніх батьків, ПГД дає можливість не тільки мінімізувати ризики щодо народження хворої дитини, а також самостійно обрати стать майбутньої дитини.
Основні показання для проведення ДНК тесту
ДНК-діагностика - досить дорогий і не дуже поширений вид досліджень в Україні. Найчастіше ДНК-тести проводяться за показаннями і рекомендації лікаря-генетика. У більшості випадків вони показані:
- при віці жінки в парі старше 35 років;
- в разі наявності в анамнезі самовільних викиднів на ранньому терміні вагітності;
- наявність в сім'ї раніше народженої дитини з генетичними відхиленнями і патологіями;
- наявність в сім'ї одного або обох партнерів близьких родичів з діагностованими генними аномаліями;
- перенесені вірусні захворювання на ранньому терміні вагітності - краснуха, токсоплазмоз і т.п .;
- знаходження одного або обох батьків в умовах несприятливого впливу зовнішній чинників напередодні зачаття;
- опромінення одного або обох партнерів незадовго до настання вагітності;
- безпліддя (в тому числі неясного генезу).
У чоловіків основне показання для здачі ДНК-тестів - незадовільні результати спермограми, що вказують порушення в будові сперміїв (відхилення в морфології).
Які патології визначає ДНК-діагностика?
Лабораторія IGR LAB в Києві проводить якісну ДНК-діагностику. На даному етапі клініка має все необхідне для діагностики практично всіх хромосомних аномалій і близько 100 спадкових захворювань, пов'язаних зі статтю.
Найбільш часті з них - це синдром Дауна і Патау, Синдром Едвардса і інші.
Лікарі "Медичного центру ІГР" проводять консультування і лікування безплідних пар зі звичним невиношуванням вагітності та безпліддям будь-якої етіології. В процесі діагностики ми використовуємо неінвазивні методи дослідження, а в процесі лікування - найсучасніші і високоефективні технології.
Джерело: Анатолій Валтасар 1 березня 2020